|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام، جلد ۲۵، شماره ۴، صفحات ۱۵۱-۱۶۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs۶۷۹۹۲۸۴۳ واقع در ناحیه ژنی SMPD۱ مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی(SNP) Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه یابی همو زیگوسیتی استفاده می شوند. فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G میباشد. مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار تحت وب Genepop و نرمافزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند. یافته های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می باشد. هم چنین درجهی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید. بحث و نتیجهگیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1 در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، ASM، SMPD1 ، جمعیت ایرانی |
|
| عنوان انگلیسی |
Analysis of Allele Frequency and Genotyping of rs67992843 Marker in SMPD1 Gene Region Associated with Niemann Pick Disease in Isfahan Population |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Niemann Pick Disease (NPD) is a lipid storage disorder with an autosomal recessive inheritance. The disease occurs mainly due to defects in SMPD1 gene (11p15.4), encoding sphingomyelinase. Disruption of this enzyme leads to the accumulation of sphingomyelin in brain and liver resulting in dysfunction or damage of the brain tissues. Polymorphic markers such as Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are used in molecular diagnosis of genetic disease through linkage analysis or homozygosity mapping. The allele frequency and degree of heterozygosity of the markers are usually population dependent. The aim of this study was to investigate the allele frequency and degree hetereozygosity of rs67992843 marker located in the SMPD1 gene region in the Iranian population. Materials & methods: 113 unrelated individuals were selected for this study. The marker was genotyped using ARMS PCR with newly designed primers. The results were analyzed by Genepop database and Power Marker software to estimate allelic frequency, heterozygosity rate, presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) and polymorphism information content (PIC). Findings: The data showed 31.42% Minor Allele Frequency (MAF), 39.82% heterozygosity rate and PIC 0.338 for rs67992843 marker in the Iranian population. Discussion & conclusions: The results of this study showed that rs67992843 marker could be suggested for linkage analysis and molecular diagnosis of SMPD1 gene in the Iranian population. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
نسیم ابراهیمی | nasim ebrahimi
dept. of biology, faculty of science, isfahan university, isfahan, iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)
صادق ولیان بروجنی | sadegh vallian borujeni
dept. of biology, faculty of science, isfahan university, isfahan, iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2649-2&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|