مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام، جلد ۲۵، شماره ۴، صفحات ۵۲-۵۹
عنوان فارسی بررسی جهش‌های حذفی Del (GJB۶-D۱۳S۱۸۵۴) و Del (GJB۶ –D۱۳S۱۸۳۰) ژن کانکسین ۳۰ در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D13S1854) ژن کانکسین 30 در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد. مواد و روش ‌ها: در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن CX26 منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش RGDE صورت گرفت. بررسی جهش ‌های مورد مطالعه با استفاده از روش‌های مالتی پلکس  PCR و تعیین توالی مستقیم انجام یافت. یافته‌ های پژوهش: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش ‌های حذفی  del (GJB6-D13 S1830) و del (GJB6-D13S1854) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد. بحث و نتیجه­ گیری: عدم وجود جهش‌ های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن‌ های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن‌ های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.    
کلیدواژه‌های فارسی مقاله نا شنوایی، کانکسین 30، GJB6 ، del (GJB6 –D13 S1830)، del (GJB6-D13S1854)
عنوان انگلیسی Investigation of the Connexin-30 gene Deletion Mutations Del (GJB6-D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) among Subjects with Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in Khorasan Razavi Province
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Hearing loss (HL) is the most common sensorineural disorder with the frequency of 1 to 1000 neonates and it's seen in two syndromic and non-syndromic states. Given that the mutations of DFNB1 locus, containing Connexin 26 (Cx26) and 30 (Cx30) genes are the only responsible for 50% non-syndromic HL with autosomal recessive hereditary in different populations, the aim of this study is the screening of the connexin30 gene deletion mutations including Del (GJB6-D13S1830) and Del (GJB6-D13S1854) in HL subjects were negative to mutation in Cx26 gene.   Materials & methods: In this descriptive study, 85 unrelated patients (44 males and 41 females) with autosomal recessive hearing loss of Khorasan Razavi province that were negative towards the Cx26 gene mutations, were studied. Genomic DNA was extracted from 1 ml of EDTA anticoagulated peripheral blood by rapid genomic DNA extraction (RGDE) method. For molecular analysis, multiplex PCR and direct sequencing methods were used.   Findings: Out of 170 studied chromosomes, none of the Del (GJB6-D13S1830) and Del (GJB6-D13S1854) mutations found in the studied subjects.   Discussion & conclusions: Lack of the deletion mutations in the Cx30 gene, indicates the involvement of other genes in causing disease. Thus, it is necessary to study other HL genes in these subjects.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله دنیا سعیدی | donya saeedi
dept of genetics, tabriz branch, islamic azad university, tabriz, iran
گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد تبریز، تبریز، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تبریز (Islamic azad university of tabriz)

حبیب عنصری | habib onsori
dept of cell and molecular biology, marand branch, islamic azad university, marand, iran
گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، واحد مرند، دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی مرند (Islamic azad university of marand)

نشانی اینترنتی http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3201-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک مولکولی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات