مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام، جلد ۲۳، شماره ۵، صفحات ۱۶۴-۱۷۲
عنوان فارسی DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‌های بتاگلوبین است. نمونه ‌برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‌های مولکولی پیش از تولد جنین می‌ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی ‌مورفیسم‌ های به ارث رسیده از پدر به جنین می ‌باشد. مواد و روش‌ ها: در این مطالعه 30 زوج‌ که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی DNA آزاد(غیر سلولی) اعم از DNA مادری و جنینی می ‌باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی‌ مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از PCR-RFLP بررسی گردیدند. یافته‌ های پژوهش: در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی RFLP آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که DNA جنینی نسبت به DNA مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه RFLP جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد. بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، نتایج RFLP پلاسما مادر با نمونه CVS در 7 خانواده‌ مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می ‌توان از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتا تالاسمی، تشخیص پیش از تولد،DNA آزاد جنینی
عنوان انگلیسی Cell Free Fetal DNA and Prenatal Diagnosis with PCR-RFLP Method in Beta Thalassemia
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Beta thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by anomalies in the synthesis of the beta chains of hemoglobin. Chorionic Villus Sampling (CVS) is used for fetal genotyping and as it is an invasive procedure, it has the risk of abortion. As a result, it is desirable to use a noninvasive method instead. The aim of this study was to present a noninvasive method for prenatal diagnosis of &beta-Thalassemia based on pattern of paternal polymorphism. Materials & methods: In this study 30 families with the risk of thalassemia were screened. RFLP pattern of these families were identified and it was possible to investigate the transmission of paternal gene for thalassemia. Whole blood sample was drawn from mothers at gestation weeks 10-12 and their plasma was separated. Findings: A cellular DNA of 7 plasma that contains DNA from both mother and fetus was investigated for RFLP informative sites of beta-globin gene. Discussion & Conclusion: Although the amount of fetal DNA in plasma is less than maternal DNA, we could detect specific RFLP pattern of fetus and identified transmission of paternal allele.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله β-Thalassemia, Prenatal diagnosis, Cff DNA
نویسندگان مقاله سهیلا استاد محمدی | soheila ostad mohamadi
department of biology
دانشگاه گیلان

محمد تقی اکبری | mohamad taghi akbari
department of medical genetics
دانشگاه تربیت مدرس
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه گیلان (Guilan university)
سازمان های دیگر: آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

شهره زارع کاریزی | shohreh zare karizi
department of biology
دانشگاه آزاد اسلامی پیشوا ورامین
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

فراوره خردادپور دیلمانی | faravareh khordadpour deilamani
department of biology
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی ورامین و پیشوا (Islamic azad university of varamin va pishva)
سازمان های دیگر: آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

نشانی اینترنتی http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2111-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/48/article-48-22971.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات