مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام، جلد ۲۵، شماره ۱، صفحات ۵۴-۶۲

عنوان فارسی فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs۲۲۸۸۲۵۸ در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
چکیده فارسی مقاله مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم 15 می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید. مواد و روش ها: در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs2288258 واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم‌افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد. یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) 12/9٪ و مقدار 1520/0= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) 12/9٪ و مقدار 1520/0= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می‌باشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs2288258 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش‌های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله

عنوان انگلیسی Allele Frequency and Genotyping of rs2288258 Polymorphism in HEXA Gene Region in the Isfahan Population
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Tay-Sachs is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance affecting the central nervous system. The disorder mainly results from mutations in the HEXA gene on chromosome 15. Sequencing is used to detect mutations and sequence variations in the HEXA gene, which is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis of polymorphic markers such as single nucleotide polymorphism (SNP) could be used in heterozygous carrier detection and prenatal diagnosis of the disease in families with an affected individual. Materials & methods: A large number of SNP markers have been introduced for the HEXA gene in the electronic databases. In the present study the genotype and informative situation of rs2288258 genetic marker in HEXA gene region was investigated using Tetra-primer ARMS PCR technique with newly designed primers in Isfahan population. Estimation of allelic frequency, genotype frequency, presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) and the amount of polymorphism information content (PIC) was computed by Power Marker software. Findings: The results indicated 9.12% minor allele frequency (MAF) and PIC=0.1520 for rs2288258 marker in the Isfahan population. Also, analysis of Hardy-Weinberg Equilibrium showed the presence of equilibrium for this marker in the mentioned population. Discussion & conclusions: The results indicated 9.12% minor allele frequency (MAF) and PIC=0.1520 for rs2288258 marker in the Isfahan population. Also, analysis of Hardy-Weinberg Equilibrium showed the presence of equilibrium for this marker in the mentioned population. Totally, according to the results of this study rs2288258 genetic marker could be introduced as an SNP marker for linkage analysis in carrier detection and prenatal diagnosis of HEXA mutations in Isfahan population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله

نویسندگان مقاله نسرین وهاب | nasrin vahhab
dept. of biology, faculty of science, isfahan university, isfahan, iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

علی جزایری | ali jazaeri
dept. of biology, faculty of science, isfahan university, isfahan, iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

صادق ولیان بروجنی | sadeq vallian borujeni
dept. of biology, faculty of science, isfahan university, isfahan, iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)


نشانی اینترنتی http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2649-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات